Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

Содержание

Предупрежден значит вооружен: зачем нужен скрининг беременной

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

Туберкулез в Украине атакует детей и безработных

Риск родить ребенка с той или иной патологией есть у каждой беременной женщины – независимо от возраста. Даже у молодой, здоровой и не имеющей детей. Или у матери-героини, родившей розовощеких крепышей.

В развитых странах пороки развития выходят на первое место в структуре детской смертности и заболеваемости. В Украине аномалии развития стоят  на втором, а в отдельных регионах – на третьем.

Но этот относительно оптимистический факт не избавляет украинских женщин от внимания к собственному здоровью. На учет в женские  консультации надо становиться как можно раньше – желательно до 12-й недели беременности.

К сожалению,  об этом знают не все,  не смотря на информационно насыщенный век. 

Почему-то само слово «скрининг» пугает многих женщин. Хотя  в этой процедуре, направленной на выявление различной патологии развития плода, нет ничего болезненного. В переводе с английского скрининг означает «просеивание».

Сегодня он необходим каждой беременной женщине. И не потому, что аномалий становится  больше, их частота  – величина постоянная.

Но  если существует возможность исключить нежелательные последствия – почему  этим не воспользоваться?

Во всем мире при массовом обследовании беременных выявляется 5% женщин, чьи анализы нуждаются в более углубленном изучении. В итоге из этих 5% беременных аномалии развития плода выявляются в 5-10% случаев.

Как правило, причина патологии – генетический сбой или воздействие мутагенных и тератогенных факторов  (в т.ч. экологических)  на ранних стадиях эмбрионального развития.

Поэтому, чтобы избежать некоторых генетических заболеваний, врачи советуют еще в период планирования беременности обращаться в медико-генетические консультации. Это позволит снизить частоту возможного возникновения пороков развития на 3-5%.

Прежде чем забеременеть, женщинам рекомендуют принимать витамины, некоторым прописывают медикаменты – это первичная профилактика, а скрининг –  второй шаг, направленный на прояснение ситуации. Разумеется, проблемы пороков развития не следует преувеличивать, но и не стоит  закрывать глаза на возможное негативное развитие ситуации.

В случае нормального развития беременности женщина наблюдается в женской консультации  до  родов, при выявлении патологии у плода ею занимаются врачи специализированных центров.

В таких случаях врачи решают вопросы: целесообразно ли продолжать беременность или ее необходимо прервать, насколько патология поддается коррекции,  может ли помочь внутриутробное лечение? В любом случае окончательное решение о сохранении или прерывании  беременности принимает семья, в первую очередь – сама беременная.

Методы диагностики

Непрямые методы скрининга позволяют судить о возможной патологии плода по специфическим белкам плодного происхождения в кровотоке матери. Эти белки исследуются на ранних сроках беременности – в первом триместре и в середине беременности.

Что касается ультразвуковых исследований,  этот метод при массовом скрининге позволяет обнаружить более 50% возможных аномалий развития; а в специализированных центрах – 80-90%. Ультразвуковой и биохимический скрининг помогают выявить разные заболевания.

Например, если различные хромосомные синдромы могут сопровождаться грубыми аномалиями, которые выявляет эхография, то при синдроме Дауна в половине случаев никаких пороков развития у плода не обнаруживается. Кроме диагностики грубых пороков  УЗИ ищет микроаномалии – специфические ультразвуковые маркеры синдрома Дауна и других хромосомных синдромов.

В случае их обнаружения  рекомендуется определять хромосомный набор плода с помощью  инвазивных методов пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики применяются в том случае, если существует  высокий риск появления на свет ребенка с врожденной наследственной патологией.

Показаниями  могут быть:  возраст (беременной более 38-40 лет); отклонение результатов биохимических тестов; аномальные находки ультразвукового скрининга; носительство родителями структурных хромосомных аномалий; некоторые наследственные болезни в семье и д.

Инвазивные методы перенатальной диагностики позволяют получить для лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования материалы плодного происхождения (околоплодные воды, фрагменты плацентарной ткани, кровь плода и т.д.).

Забор необходимого, очень небольшого количества материала производится в операционных условиях под контролем УЗИ. 

Решение – только за женщиной

В последние годы с появлением новых перенатальних технологий и технологий лечения и выхаживания новорожденных изменилась и сама идеология перенатальной диагностики. Если лет 10-15 назад в случае патологии врачи, как правило, рекомендовали прерывать беременность, то сейчас медики становятся на защиту интересов плода.

Сегодня будущего малыша считают пациентом, ему хотят сохранить жизнь, учитывают его интересы и права. Поэтому беременность прерывается в тех случаях, когда помочь уже нельзя. Но все равно решение о прерывании беременности – только за женщиной.

А задача врача  в доступной форме дать необходимую информацию о состоянии плода и прогнозе развития событий и убедить пациентку принять решение осознанно.. Однако 99% женщин, у которых выявляется неизлечимое заболевание ребенка, соглашаются на аборт.

К сожалению, в нашей стране во время первого триместра беременности на учет становится недостаточное количество женщин, а ведь именно на ранних стадиях беременности можно выявить аномалии, которые позднее не определимы или трудно выявляемы.

В середине 70-х годов в США была такая же проблема, пока  американцы со свойственным им прагматизмом не подсчитали, насколько дорого это обходится стране, и не создали несколько информационных фондов, популяризирующих возможности дородовой диагностики.

В итоге уже к середине 90-х годов в первом триместре беременности на учет становились 90% американок.

Самые распространенные аномалии

Частота синдрома Дауна (дополнительная 21-я хромосома) очень высока и в среднем в популяции составляет 1 на 700 новорожденных (с увеличением возраста беременной риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает).

Частота дефектов закрытия невральной трубки – анэнцефалия (отсутствие головного мозга и костей черепа) и спинно-мозговая грыжа каждый составляет 1 на 1000 новорожденных.

Труднее всего выявлять пороки сердца: в среднем их частота составляет 7 – 8 на 1000 новорожденных.  

Источник: http://www.aif.ua/health/baby/preduprezhden_znachit_vooruzhen_zachem_nuzhen_skrining_beremennoy

Врожденные аномалии и пороки развития плода

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

  • дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
  • негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
  • негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
  • механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
  • травмами женщины в период вынашивания плода;
  • эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

  • синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
  • гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
  • фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
  • дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
  • птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

  • «волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
  • «заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
  • грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
  • пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
  • полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

  • изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
  • системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
  • множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

  • умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
  • тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
  • летальными: пороки (часто – множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

  • ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
  • биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

  • хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
  • амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
  • плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
  • кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
  • биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

  • лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
  • эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты.

К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания.

Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7727-vrozhdennye-anomalii-i-poroki-razvitiya-ploda

Врожденные пороки развития плода

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Узнайте причины и последствия внутриутробной гипоксии плода

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

Внутриутробная гипоксия плода – это недостаточное снабжение кислородом ребенка, находящегося в утробе матери. Различают острую и хроническую форму этого состояния. В последнее время случаев кислородного голодания плода становится все больше. Уж около десяти процентов всех рожающих женщин слышат от врача этот диагноз.

Формы и последствия гипоксии

Недостаток притока кислорода к крохе может быть зафиксирован на разных месяцах вынашивания. От срока зависят и последствия гипоксии для ребенка.

Если кислородное голодание обнаружено в первом триместре, то существует риск аномалий развития различных жизненных систем плода. В последнем триместре оно становится причиной задержки роста, недобора веса, а самое главное – может негативно отразиться на центральной нервной системе малыша уже после его рождения.

В случае появления признаков гипоксии плод усиленно пытается сохранить необходимый уровень кровотока. Частота сердцебиения немедленно увеличивается до 150–170 ударов за одну минуту. Ребенок в утробе имеет совершенно необычное строение плодового гемоглобина (фетального). Он способен захватывать кислород из крови и эффективно удерживать его.

Недостаточное количество кислорода в крови вызывает ускорение всех процессов системы жизнеобеспечения плода. Головной мозг, почки, печень начинают работать в усиленном режиме. Из кишечника может выйти меконий – это первородный стул. Заглатывание его чревато для ребенка осложнениями в желудочно-кишечном тракте.

У двухмесячного эмбриона, ощущающего недостаток кислорода, возникает задержка развития головного мозга. Постепенно происходят негативные изменения в работе сердечнососудистой системы.

При выявлении легкой формы гипоксии беспокоиться не нужно. Она никак не отразится на малыше. Ребенок в утробе в состоянии справится с небольшой нехваткой кислорода.

Формы гипоксии:

ФормаОписание
ХроническаяРазвивается медленно, дает возможность эмбриону подстроиться под новые условия
ОстраяПоявляется во время схваток, длится несколько часов
ПодостраяВозникает за сутки или двое до родов
МолниеноснаяМожет развиться во время потуг, когда головка ребенка стоит в родовых путях

Факторов, влияющих на развитие дефицита кислорода у плода, существует огромное количество. Но предупрежден – значит вооружен. Владение знаниями о причинах возникновения гипоксии поможет будущим родителям провести профилактику этого состояния.

Болезни беременной женщины

БолезньиОписание
АнемияЕсли у женщины, которая ждет ребенка, пониженный гемоглобин в крови, то плод ощущает резкий недостаток кислорода
Пороки сердца, нарушения функционирования сердечной мышцы, болезни миокарда, хроническая форма болезней бронховВо время вынашивания весь организм женщины работает в авральном режиме, большая нагрузка приходится именно на сердце и легкие. Сердечнососудистая система качает кровь за двоих, а легкие снабжают кислородом и маму, и малыша. Если эти органы не способны полноценно выполнять свою работу, то появляется недостаточность кровообращения. Это и приводит к гипоксии
Гестоз или токсикозМожет привести к отслаиванию плаценты и спровоцировать гипоксию

Отсутствие родов в определенный срок или угроза выкидыша

В этом случае нарушатся процесс нормального кровотока через плаценту к плоду. Могут появиться аномалии развития плаценты или пуповинной ткани.

Если роды не наступили в назначенный срок, беременную кладут в роддом на подготовку к родоразрешению.

Там за ребенком наблюдают врачи-акушеры, так как результатом большинства переношенных беременностей являются дети с сильным кислородным голоданием.

К концу срока плацента стареет, она уже не может снабжать ребенка необходимым объемом кислорода. Если роды не приходят сами, их вызывают специальными средствами.

Патологии развития плода

Несовместимость группы крови мамы и малыша вызывает гемолитическую болезнь.

Если ребенка в утробе инфицировали, то могут появиться различные нарушения в функционировании жизненно важных систем.

Сложные роды

Осложнения в процессе родов могут привести к длительному нахождению ребенка в родовых путях. Сдавливание головки малыша или обвитие шеи пуповиной вызывает у него резкий дефицит кислорода. Тяжело проходят естественные роды крупного плода или при его затылочном или тазовом предлежании.

Слабая родовая деятельность, отсутствие схваток, дискоординация родов – все это причины гипоксии плода.

Как распознать гипоксию

  • маму должно насторожить внезапное увлечение активности плода. Малыш часто переворачивается, пинается, становится беспокойным;
  • после пика активности наступает ее резкий спад, интенсивность движений уменьшается. Ребенок толкается редко, слабо;
  • чтобы определить, есть ли повод беспокоиться, нужно провести тест на шевеления: если в час малыш проявил активность три раза и меньше, это повод обратиться к своему гинекологу.

Диагностика состояния кислородного голодания

№ДиагностикаОписание
1ДопплерометрияАнализ скорости кровотока
2УЗИ плодаОдно из важнейших исследований во время беременности. Помогает осуществить контроль за состоянием эмбриона, количеством околоплодных вод, их консистенцией, степенью созревания плаценты, частотой сердечных сокращений. УЗИ показывает, все ли органы малыша развиваются согласно сроку беременности. Исследование выявляет состояние гипоксии у плода
3Процедура КТГОценивает двигательную активность малыша, его сердцебиени
4Акушерский стетоскопСпециальная трубочка, с помощью которой гинеколог на каждом приеме прослушивает биение сердца малыша, делает выводы о его ритмичности и ясности тонов
5Отслеживание движений ребенкаЭту диагностику проводит каждый день самостоятельно будущая мама. Ребенок должен быть активным каждый день. Если малыш не проявляет активности в течение трех или четырех часов, то следует немедленно обратиться в женскую консультацию или в ближайший роддом. Там немедленно проведут исследование плода, прослушают его сердцебиение, сделают УЗИ и убедятся, что с ребенком все в полном порядке
6Своевременная постановка на учет в женской консультации и систематическое посещение гинекологаЕжемесячно в первые три месяца, раз в две недели на 4, 5 и 6 месяцах и еженедельно на последних сроках

Лечение гипоксии зависит от анамнеза, причин возникновения, срока вынашивания. Схема терапии назначается специалистом индивидуально. Прописанного алгоритма лечения не существует. Общие рекомендации врача могут быть:

  • улучшение общего самочувствия женщины, ждущей кроху. По возможности приступают к лечению хронических форм болезней, повышают низкий гемоглобин в крови, стабилизируют артериальное давление;
  • соблюдение правильного распорядка дня. Сон – не менее восьми часов. Прогулки на свежем воздухе, небольшие физические нагрузки;
  • важно придерживаться грамотно подобранного рациона питания;
  • устранение вредных привычек, включая кофе;
  • при нарушении свертываемости плазмы начинают прием антикоагулянтов;
  • при пониженном уровне гемоглобина в крови специалист выписывает железосодержащие комплексы (Феррум-Лек, Мальтофер), витамины для беременных (Комплевит, Элевит Пронаталь);
  • для разжижения крови часто назначается Курантил;
  • при слабой родовой деятельности в организм роженицы вводят гормон окситоцин. Он усиливает схватки, нормализует тонус мышц матки. Если дефицит кислорода связан с повышенным тонусом матки, то введение гормона останавливают;
  • во время родов женщине может быть подан кислород через специальную маску;
  • амниоинфузия. Процедура введения в амниотическую жидкость вещества, способного предотвратить развитие кислородного голодания и проглатывание первородного кала;
  • если у женщины гипертония, то внутривенно ей ставят капельницы с магнезией. Она положительно влияет на плод, предупреждает риск появления гипоксии;
  • при инфицировании матери или плода начинают прием противомикробных средств, противовоспалительных препаратов. Чем раньше женщина обратится к врачу и приступит к терапии, тем выше вероятность вылечить ребенка;
  • правильный и своевременный выбор метода родов. Крупный плод или узкие тазовые кости матери – это показания к кесареву сечению. В противном случае может развиться острая или молниеносная гипоксия;
  • при хронической форме гипоксии в течение всей беременности искусственно улучшают обменные процессы (дозы витамина Е) и клеточную проницаемость. Если улучшений не наблюдается, то на седьмом месяце беременности принимают решение об операционном вмешательстве. Проводят кесарево сечение.

— гипоксия плода: причины и последствия

Недостаток кислорода может стать опасным явлением для жизни и здоровья малыша. Во время беременности будущая мамочка обязана тщательно наблюдать за своим состоянием. Также нельзя пренебрегать визитами к врачу-гинекологу.

Регулярные осмотры специалистов снижают риск появления гипоксии плода. Нужно ответственно подойти к выбору специалиста, который будет вести женщину все девять месяцев.

Высокая квалификация врача и положительный опыт ведения беременности – гарантия успешного выявления патологий и быстрой реакции на возникающие проблемы.

Женщине, находящейся в положении, следует избегать стрессов и волнений. Сильные переживания негативно сказываются на эмоциональном состоянии беременной и могут негативно повлиять на ее здоровье и развитие будущего ребенка.

Внимательное отношение к своему состоянию, отсутствие стрессовых ситуаций и регулярные посещения лечащего врача помогают легче справляться с любыми проявлениями нехватки кислорода и позаботиться о здоровье малыша.

  • anatomia seo
  • Распечатать

Источник: https://moy-kroha.info/vnutriutrobnaya-gipoksiya-ploda-prichiny-i-posledstviya

Что такое хромосомные и генетические патологии плода?

Пороки развития плода. Предупрежден значит, вооружен

Зарождение новой жизни — это поистине невероятный процесс, так похожий на настоящее чудо! Вынашивая ребенка, женщина превращается в хрустальный сосуд, всячески оберегая себя, чтобы создать идеальные условия для роста и развития крохи.

Но даже такие «тепличные» условия не всегда являются гарантией рождения здорового малыша. В последнее время, все чаще в акушерской практике встречаются так называемые хромосомные патологии плода.

Предупрежден — значит вооружен! Предлагаем разобраться в том, какие внутриутробные патологии могут быть у плода, а также, какие механизмы запускают подобные генетические и хромосомные нарушения развития малыша.

Общее понятие патология развития плода

Десятки анализов, обследования и скрининги на каждом этапе беременности, так докучающие будущим мамочкам, придуманы совершенно не зря.

Благодаря постоянному контролю за крохой в утробе матери, врачам удается своевременно обнаружить малейшие отклонения в развитии эмбриона и сообщить об этом будущим родителям.

В некоторых случаях, когда диагностируются тяжелые хромосомные патологии плода, может возникнуть вопрос о целесообразности сохранения такой беременности. При этом, говоря о ее патологических состояниях, учитываются не только риски для малыша, но и для самой женщины.

В общем понимании, патологии беременности — это любые нарушения и осложнения, сопровождающие женщину в период вынашивания ребенка и способные нанести существенный вред ее здоровью или нормальному развитию плода. Наиболее часто встречаются такие нарушения, как:

  • нарушения в функционировании плаценты;
  • внематочная беременность;
  • анемия (малокровие) плода и матери;
  • острый токсикоз;
  • гемолитическая болезнь;
  • общее недоразвитие, а также другие патологии плода при внутриутробном развитии.

Обращаем внимание на то, что это лишь небольшая часть проблем, с которыми может столкнуться беременная женщина. К сожалению, многие из серьезных патологий развития плода можно определить лишь путем проведения детальных обследований или УЗИ, при этом клиническая картина протекания беременности может соответствовать норме.

Важно помнить и то, что связь матери и ребенка в ее утробе неразрывна. Все, что происходит с мамой, так или иначе, отражается на еще не родившемся малыше. Ввиду этого, целесообразно рассмотреть причины, которые вызывают патологии беременности на ранних сроках и в последние месяцы вынашивания ребенка.

Природа возникновения патологий беременности

Чтобы лучше понять причины возможных осложнений, обратимся к общепризнанной классификации. Согласно ей, выделяют:

  • социально-биологические факторы;
  • акушерско-гинекологические;
  • хронические и приобретенные уже во время беременности заболевания матери и отца;
  • плохая наследственность, имеющиеся генетические патологии в роду одного из родителей.

А теперь давайте рассмотрим каждую группу детальнее.

Узнайте, для чего и как сдается тройной тест.

Что делать при покалываниях внизу живота при беременности, вы прочтете тут.

Существенными факторами, способными стать поводом для развития патологий плода и нарушения нормальное течения беременности являются социальные и биологические условия. К ним относят:

  • возраст обоих родителей старше 35—40 лет;
  • наличие вредных привычек (курение, алкоголь, наркомания) как до беременности, так и во время;
  • вредные условия труда матери;
  • плохая экология, наличие заводов, предприятий вблизи постоянного места проживания, также повышают риск хромосомных патологий плода.

Ко второй группе факторов относят все ситуации, в которых имело место хирургическое вмешательство или проблемы гинекологического характера. Например, ранние аборты у женщины, замершая, внематочная беременность. Из заболеваний распространены: фибриома матки, ее травмы при беременности, генитальные воспаления и прочие.

Что касается заболеваний, то думаем вполне естественно и понятно, что ни при каких условиях они не могут пойти на пользу ни одной будущей мамочке.

Беременной женщине следует избегать любых вирусных и инфекционных заболеваний (грипп, гепатит В, краснуха, токсоплазмоз, герпес и другие). Последствия их влияния на плод непредсказуемы.

Ребенок может «проскочить» их и родиться вполне здоровым, а возможны и такие серьезные поражения как слепота, гидроцефалия, глубокие поражения ЦНС.

Совет: обращайте внимание на свой вес. Как ни странно, но даже патологическая прибавка в весе при беременности может привести к серьезным нарушениям развития малыша.

Любые генетические заболевания и плохая наследственность в большинстве случаев являются главной причиной хромосомных и генетических патологий. Что же это такое — хромосомные патологии плода и чем они отличаются от генетических? На самом деле ответ прост.

Когда происходит серьезный сбой на клеточной уровне, и вместо задуманных природой 46 хромосом плоду передается меньшее/большее количество или их строение не соответствует норме, генетики диагностируют те самые хромосомные патологии — трисомии.

Таким образом, мы имеем дело с геномными и хромосомными мутациями, которые не передаются наследственным путем. Определяя генетические патологии, делаем акцент на их переходе от одного поколения носителей к другому, в соответствии с законами Менделя.

Речь идет о генном уровне природы развития нарушений.

К сожалению, повлиять на этот процесс никак нельзя, поскольку он практически не изучен. Все, что остается, это пройти ряд обследований на этапе планирования беременности или сделать все необходимые анализы сразу после ее наступления для исключения, или, наоборот, подтверждения наличия патологий развития плода.

Диагностика

Всемирная организация здравоохранения четко декларирует периоды, в течение которых все беременные женщины должны пройти плановый скрининг патологий плода. Говоря предметно, это 12, 20 и 30 неделя беременности.

Важно: первый скрининг, проводимый до двенадцати недель беременности, является максимально информативным в диагностике хромосомных нарушений.

В него входит развернутый анализ крови из вены и УЗИ патологий плода. В пробе крови медиков интересуют следующие маркеры:

  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • АРР-А.

УЗИ, в свою очередь, позволяет выявить достаточно широкий спектр отклонений на основе визуального контроля.

Так, на двенадцатой неделе беременности уже видно имеющиеся отклонения в развитии центральной нервной системы, сокращенно ЦНС, неправильное строение позвоночника, отсутствие верхних или нижних конечностей, передней брюшинной стенки, синдром Дауна.

К двадцатой неделе у плода сформирована основная часть органов и систем, а значит, ультразвуковое исследование еще более информативно. Тридцатая неделя становится решающей. Уже можно не только наглядно проверить все пороки, но и подтвердить или опровергнуть показатели, полученные иными методами исследований.

Существуют и минусы УЗИ, поскольку с его помощью не удается определить ряд патологий:

  • отсутствие зрения, слуха;
  • отставания в умственном развитии;
  • нарушения функционирования органов у плода;
  • хромосомные патологии;
  • генетические болезни (муковисцедоз, миопатия Дюшена).

Однако все указанные обследования не дают 100% гарантии определения наличия любого рода отклонений у эмбриона. Цель специалиста — оценить возможные риски. Для этого используются не только результаты исследований, но и возраст будущих родителей, полный анамнез, собранный медиками.

Более точное представление о внутриутробных хромосомных патологиях плода дают инвазивные методики, предполагающие забор биоматериала для проведения исследования. Итак, показаны:

  • забор крови из пуповины эмбриона;
  • биопсия хориона — внешней плодной оболочки;
  • анализ амниотической жидкости.

В результате, генетикам удается определить кариотип, то есть общность признаков хромосомного набора и сделать выводы о наличии соответствующей патологии.

Оценка рисков и прогнозы

Если хромосомные или генетические патологии зафиксированы и факт их наличия не подвергается сомнениям, у будущих родителей есть несколько вариантов того, как будет развиваться ситуация дальше.

При тяжелых формах генетических и хромосомных патологий плода, когда речь идет о неизбежной внутриутробной его гибели или смерти малыша в течение первого года жизни, доктор, скорее всего, предложит искусственное абортирование.

Но при условии малейших сомнений относительно поставленного диагноза, женщине назначают дополнительные детальные обследования и наблюдение, в надежде на ошибку.

Исключены крайние меры и в том случае, когда речь идет о незначительных патологиях плода при внутриутробном развитии. Современная пластическая хирургия и инновационные технологии позволяют вернуть нормальный внешний вид крохе после рождения, дав ему шанс вести образ жизни здорового человека.

В любом случае, семейную пару ждет нелегкий этап принятия такого важного решения, поэтому следует оценить все риски, свои возможности, моральные и материальные силы, попытаться спрогнозировать дальнейшее развитие событий, конечно, не без участия врача. Только после этого можно принимать окончательное решение.

Генетические и хромосомные заболевания плода

Патологий, возникающих в период внутриутробного развития плода и основывающихся на клеточных мутациях достаточно много. Одни из них встречаются очень редко и диагностируются в сотых, а то и тысячных процентах случаев, другие отличаются постоянством. Мы же рассмотрим те, которые в последние десятки лет все чаще «радуют» своим присутствием в акушерской практике.

К хромосомным и генетическим патологиям плода относят синдромы:

  • Дауна — проблемы в 21 хромосоме;
  • Патау — патология 13 пары хромосом;
  • Эдвардса — нарушения в 18 хромосоме;
  • полиплоидия.

Узнайте, почему могут появляться пигментные пятна при беременности.

Можно ли кушать апельсины в период беременности, вы прочтете здесь.

Опасность гипотрофии плода: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

В отдельную группу относят трисомии половых хромосом:

  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфельтера;
  • трисомия по Х или Y-хромосоме.

Некоторые заболевания приводят еще к внутриутробной гибели эмбриона, другие несовместимы с нормальным функционированием организма уже родившегося малыша и также заканчиваются смертью на первом году жизни.

Ввиду этого, вопрос о целесообразности сохранения на ранних сроках беременности с наличием патологий остается открытым и актуальным, однако, окончательное решение в любом случае остается за семейной парой или женщиной.

Профилактика генетических патологий плода

Конечно, превентивные меры в данном случае достаточно условны и все равно не исключают риск аномалий развития плода, но оказать существенное влияние на появление хромосомных патологий женщина может. Условно, попробуем разбить профилактические меры на три типа.

К первоочередным отнесем все мероприятия, направленные на улучшение качества среды обитания, отказ от вредных привычек, обязательное планирование беременности.

Следующий, довольно спорный пункт — это своевременное прерывание беременности, при которой диагностируется патология развития плода.

Наиболее оптимистичными являются профилактические меры третьего типа, когда путем хирургического вмешательства, при условии не серьезных патологий, устраняются все или большая доля дефектов развития.

Такая щепетильная тема, которую мы сегодня затронули, ни в коем случае не должна пугать женщину, формируя у нее стойкое паническое состояние и отказ от беременности после 30-35 лет.

Мы лишь призываем к тому, чтобы решение о рождении малыша было осознанным, спланированным и ответственным. Всегда лучше пройти полный комплекс обследований и исключить возможные патологии.

В любом случае, сохраняйте положительный настрой и пусть ваши мысли будут только о хорошем, ведь они имеют свойство материализовываться.

Источник: https://moeditya.com/pregnancy/vedenie/hromosomnie-patologii

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.